Danh sách các bệnh bẩm sinh

Theo đó, danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, bao gồm: Hội chứng edward; hội chứng down; hội chứng patau; bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. Bên cạnh đó, một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, gồm: Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; bệnh thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh; khiếm thính bẩm sinh; bệnh tim bẩm sinh.

Việc ban hành danh mục này nhằm mục đích phổ cập và mở rộng khả năng tiếp cận của người dân với dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Theo kế hoạch, phấn đấu đến năm 2030, tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát (sàng lọc trước sinh) ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70%; tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát (sàng lọc sơ sinh) ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 90%.